Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
- Phénylcétonurie
- Primary bone dysplasia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Fabry disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Maladie de Fabry
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Hyperoxalurie primitive
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome d'Alport
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein